Какво е синдром на Прадер-Вили (СПВ)?
Синдромът на Прадер-Вили (СПВ) е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на всеки 15 000–20 000 новородени. Причинява се от липса на нормална експресия на определени гени в област 15q11-13 на бащината хромозома 15 и води до нарушения във функцията на хипоталамуса – централен регулаторен орган във физиологията на човека.
Фази и характерни особености
В кърмаческа възраст най-често се наблюдават мускулна хипотония, слаб сукателен рефлекс и затруднено хранене. След това, в ранното детство, се появява неконтролируем апетит, риск от затлъстяване и метаболитни усложнения.
Медицински и социални аспекти
СПВ е комплексен синдром-състояние: освен генетичните и ендокринните промени, се наблюдават забавяне в развитието, характерни поведенчески черти и нужда от дълосрочна структурирана среда. Навременната диагностика и адаптираната подкрепа могат да подобрят качеството на живот на засегнатите.
Научете как да подпомогнете
Важно: СПВ няма лечение в смисъла на пълно излекуване, но при адекватна грижа и ранно интервенция много от засегнатите могат да се образоват, да работят и да водят пълноценен живот.